En nuestra región se estima que puede haber más de 100.000 personas afectadas por enfermedades raras que generan, en su mayoría, importantes discapacidades a nivel individual y precisan de un gran número de cuidados y apoyos que recaen principalmente en la familia.
Uno de los trabajos que se está llevando a cabo es en el Registro de Enfermedades Raras o poco frecuentes, que se creó en Castilla-La Mancha en el año 2010, con el objetivo de cubrir las necesidades de información para conocer la incidencia, número de afectados, la evolución y otros aspectos relacionados con las personas residentes en Castilla-La Mancha que estén diagnosticados de alguna de las enfermedades consideradas como raras.
Consiste en un sistema informatizado de recogida de datos sobre pacientes desde los centros sanitarios de la región, tanto públicos como privados, en los que se atiende a cualquier paciente diagnosticado con alguna de estas enfermedades, con el fin de conocer mejor la incidencia, prevalencia, evolución y otros factores que pueden estar relacionados con estas enfermedades.
El sistema de recogida de datos y los ficheros con la información obtenida garantizará la confidencialidad de la información, asegurando, además que su uso será estrictamente sanitario respetando en todo momento la Ley de Protección de Datos de carácter personal.
La gestión y desarrollo del Registro es competencia de la Dirección General de Salud Pública y Consumo, de la Consejería de Sanidad, y dentro de sus funciones se encuentran por un lado, normalizar la información de acuerdo con pautas homologadas a nivel nacional e internacional; y por otro, procesar, integrar y analizar la información de los casos de enfermedades raras.
Además se coordinará con el Registro Nacional dependiente del Instituto de Enfermedades Raras del Instituto de Salud Carlos III y con registros similares de otras comunidades autónomas permitiendo la transferencia de datos a nivel nacional y europeo.
El pasado mes el Registro Nacional de Enfermedades Raras que tiene como uno de sus objetivos unificar y validar la información que se obtiene en las diferentes comunidades autónomas, ha aprobado un Manual de Procedimiento del Registro Estatal que permitirá una visión más global para conocer el volumen real y la evolución de las diferentes patologías, pudiendo evaluar y comparar la información normalizándola con pautas a nivel internacional.
El Registro de Castilla-La Mancha está desarrollando las herramientas informáticas necesarias para conseguir un óptimo funcionamiento que permitirá la depuración, el análisis y la exportación de datos para conocer más a fondo estas enfermedades.
Mapa de recursos asistenciales
Con motivo de la Jornada sobre Enfermedades Raras o poco frecuentes, que se celebró el 6 de abril de 2016 en la Consejería de Sanidad, se puso de manifiesto la importancia de disponer de información concreta y actualizada de los recursos asistenciales con los que cuenta nuestra región en el ámbito de las enfermedades minoritarias o poco frecuentes.
Así, el Gobierno de Castilla-La Mancha puso en marcha una iniciativa para avanzar en el conocimiento y situación de las enfermedades raras en nuestro territorio, para identificar y contactar con los profesionales sanitarios que están trabajando y prestando asistencia a las personas afectadas, así como con los grupos de investigación en enfermedades poco frecuentes en Castilla-La Mancha, con el objeto de elaborar un mapa de recursos asistenciales de nuestra región con los profesionales, unidades y servicios prestadores de asistencia, que oriente a los gestores en la toma de decisiones y facilite a los profesionales un sistema de trabajo en red.
Con la información procedente de cada hospital de la región, se ha creado una base de datos que permitiráelaborar un mapa de recursos asistenciales y/o Unidades de Experiencia de Enfermedades Raras en Castilla-La Mancha que facilite el trabajo en red, sirva para mejorar la calidad asistencial y la solución a los problemas de información, tradicionalmente reclamados desde los foros y organizaciones de pacientes y profesionales y sirva para la elaboración de propuestas de unidades especializadas de referencia, la creación de grupos de apoyo a las enfermedades raras y para dar impulso a la investigación.
Enfermedades raras
Según la definición de la Unión Europea de Enfermedades Raras (ER), minoritarias o poco frecuentes, son aquellas enfermedades que conllevan peligro de muerte o invalidez crónica y que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes. En España se estima que pueden existir entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras o poco frecuentes.
Constituyen un grupo heterogéneo de entidades clínicas que comparten características como la alta tasa de mortalidad y baja prevalencia; la evolución crónica muy severa con múltiples deficiencias motoras, sensoriales y cognitivas, la ausencia de tratamiento curativo, siendo enfermedades donde pueden verse afectados múltiples órganos y sistemas. Todo ello conlleva un alto grado de complejidad clínica que dificulta su diagnóstico y retrasa su tratamiento.
Además, representan un problema de salud pública por su carácter crónico e invalidante, por la necesidad de una atención multidisciplinar y el impacto psíquico, social y laboral sobre pacientes y familiares.
Por lo tanto, es necesario un planteamiento conjunto en el abordaje de estas enfermedades que hace necesaria la coordinación de los sectores implicados (profesionales, sociedades científicas, administración y afectados) para conseguir una atención integral.
