SALUD

Mónica Rodríguez: “Cuando tienes un hijo con Síndrome de Sotos existe un camino lleno de dificultades pero que somos capaces de superar”

El sábado día 9 de abril a las 19:00 horas se celebra en el Auditorio Municipal de Valdepeñas un concierto a beneficio de la investigación del Síndrome de Sotos, también conocido como gigantismo cerebral. En advaldepeñas hemos hablado con la presidenta de la Asociación Española Síndrome de Sotos, Mónica Rodríguez, cuya hija también está afectada.

Monica, Presidenta Asociacion Española Sindrome de Sotos
Monica, Presidenta Asociacion Española Sindrome de Sotos

Este síndrome fue descrito como tal por primera vez en 1964. Es una enfermedad genética caracterizada por un crecimiento intrauterino o postnatal excesivo que a menudo se acompaña de retraso en el desarrollo motor, cognitivo y social.. 

¿Qué es la AESS?

La AESS es la Asociación Española del Síndrome de Sotos, creada en el año 2.010, formada por familias de afectados por este síndrome y personas sensibilizadas con nuestros afectados, contamos con unos 100 socios.

¿Cuál es su objetivo fundamental?

La Asociación tiene como fin principal: apoyar, orientar, asesorar y promocionar la investigación, colaborando de esta forma con las familias y personas afectadas por este Síndrome, y con los diferentes profesionales implicados en el diagnóstico y tratamiento. Promoviendo una repercusión sanitaria, educativa, social y científica, favoreciendo la mejora de una mayor calidad de vida y futuro de esta población.

¿Qué es el Síndrome de Sotos?

El Síndrome de Sotos es una enfermedad rara, con una prevalencia de 1:15.000, de origen genético. Es un síndrome de sobrecrecimiento. Tiene características tanto psíquicas como físicas. Entre las psíquicas podemos destacar discapacidad intelectual, problemas de aprendizaje, trastornos de conducta (ansiedad, depresión, fobias, problemas de sueño, berrinches, irritabilidad, estereotipias, lenguaje inapropiado, hiperactividad) y en cuanto a las físicas cabe mencionar, sobrecrecimiento, anomalías congénitas cardiacas, anomalías renales, escoliosis, convulsiones, hipotonía muscular, infecciones respiratorias frecuentes, y un mayor riesgo de tumoración.

¿Qué ayuda aportáis a las familias cuando tienen un hijo con estas características?

Ofrecemos un apoyo psicológico además de orientarlas y asesorarles a través de los distintos profesionales que colaboran con nosotros tanto en el ámbito sanitario como el educacional y social. También les ayudamos a conseguir un diagnóstico genético de sus hijos. Realizamos actividades y talleres que favorezcan el conocimiento entre las personas afectadas y el enriquecimiento entre ellas. Facilitamos y fomentamos la protección, asistencia, previsión educativa e integración social de las personas afectadas por el Síndrome y de sus familiares. Y trabajamos por la inserción laboral para que los afectados puedan conseguir un puesto de trabajo adecuado a sus capacidades y necesidades, que les lleve a ser en la medida de lo posible lo más autónomo e independiente, con absoluto respeto de su forma de ser. Trabajamos por la consideración de la persona con minusvalía como sujeto de derechos y deberes. Y realizamos cualquier otra actividad que redunde en beneficio del estudio científico del Síndrome de Sotos.

¿Por qué un concierto en Valdepeñas?

Una persona de nuestra Junta Directiva es de Valdepeñas y nos lo propuso dado que ella conocía el carácter solidario de este pueblo. Valdepeñas tiene la infraestructura adecuada para la celebración de este acto (Auditorio, Hoteles, Actividades de ocio, etc…)

¿Qué porcentaje de niños o niñas con este síndrome hay en España?

Aquí he de decir que este síndrome no afecta sólo a niños y niñas, también afecta a adolescentes, adultos y mayores. Se calcula que en España habrá como unos 200 casos pero no existe un Registro oficial de esta enfermedad.

Está considerada como “enfermedad rara o minoritaria” ¿Qué tratamiento tiene o que terapia?

Por desgracia no tenemos tratamiento, el tratamiento nos podría llegar cuando alguna empresa farmacéutica se interesara por nosotros y decidiese estudiar nuestra enfermedad pero siendo tan minoritaria es complicado. En cuanto a las terapias las más comunes que necesitan nuestros afectados son logopedia, fisioterapia, estimulación, habilidades sociales y ayuda psicológica.

¿Por qué no hay que considerar enfermos a quienes padecen este Síndrome?

Realmente si son enfermos ya que el Síndrome de Sotos es una enfermedad ya que produce una “alteración leve o grave del funcionamiento normal de un organismo o de alguna de sus partes debida a una causa interna o externa”, como dice la propia definición. Pero sí que es verdad que cuando hablamos de una persona enferma parece que le estamos poniendo unos límites añadidos a los que todas las personas tienen y nuestros afectados son unos grandes luchadores que los que menos necesitan es despertar el sentimiento de pena, el sentimiento único que tienen que despertar es el de la solidaridad y la unión en la lucha que llevan día a día, si la gente se nos une la fuerza es mayor, ya que como dice el dicho: “la unión hace la fuerza”.

He leído algunas de las historias personales que tenéis en la web y son muy humanas y sensibles, emocionan. ¿A qué se enfrentan la familias, incluyo padres y hermanos, cuando nace un niño/a con este Síndrome? ¿Qué les aconsejáis?, porque imagino que enseguida acuden a vosotros porque se sienten perdidos.

Lo primero a lo que nos enfrentamos es a un dolor absoluto ya que dentro de los planes de ser padres entra la felicidad de tener un niño sano, es el primer mazazo que recibimos, los hermanos si son pequeños creo que tardan algo en ser conscientes pero poco porque enseguida pasan a un segundo plano dada la atención que los afectados necesitan, si son mayores seguramente necesitarán apoyo y explicaciones sobre las necesidades que tiene su hermano.

A las familias les aconsejamos como bien dices que rápidamente se unan a nosotros porque no se encontrarán solos ante la enfermedad que es tan desconocida para todos incluidos la mayoría de los profesionales, verán que su hijo no es el único raro en el mundo, se sentirán entendidos y apoyados por familias iguales a la suya. Nosotros les mostramos el camino, porque el camino existe, lleno de dificultades pero que somos capaces de superar.

¿Cómo es la vida de las personas que tienen el Síndrome de Sotos, pueden hacer una vida sin limitaciones: ir al colegio, trabajar…?

Pueden hacer una vida más o menos normal pero no sin limitaciones, las limitaciones existen pero se deben mirar más las capacidades que tienen, en cuanto esto ocurre su vida es mucho más normal. En el colegio suelen ocupar una plaza de integración si están escolarizados en la educación ordinaria, ya que tienen dificultades en el aprendizaje y son más lentos que el resto, en cuanto a la inserción laboral, es difícil y además contamos con poca población que esté en esta edad y los que están salvo alguno, no están insertados, es difícil y complicado ya que nuestros afectados están en una línea un poquito por debajo de la normalidad lo que hace que en muchas ocasiones se espere más de ellos, quizá les deberían tratar a nivel laboral por debajo de esa línea y no por encima, y así no fracasarían en las expectativas que el empresario tiene para ellos. Es importante informar a las empresas de la afectación que sufren.

Finalmente, que dirías a los valdepeñeros para que acudieran al concierto con el que además de ser solidarios porque aportan un donativo, están ayudando a la investigación en este campo. Y donde conseguir las entradas.

Con un granito de arena podéis hacer una montaña. Estáis ayudando no sólo a las personas afectadas por esta enfermedad sino a todo el entorno que las envuelve, para nosotros ver que la gente se involucra con nuestros hijos de una forma desinteresada nos llena de… no sabría cómo explicarlo como madre, las lágrimas me asaltan. Solo puedo decir GRACIAS.

En cuanto a las entradas hemos de decir que el concierto como es gratuito, (pedimos un donativo, la voluntad), simplemente las haremos para control de aforo y se podrán obtener en el auditorio el mismo día del concierto. Todo lo recaudado irá al Hospital La Paz de Madrid, donde se lleva a cabo un proyecto de investigación del Síndrome de Sotos.

En la foto, la hija de Mónica, quién también lo padece.

la foto. Hija de Marta

En la foto, Mónica con el descubridor del Síndrome

Monica con el doctor Sotos (Copiar)

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