Tras varias semanas esperando el informe oficial, los padres de Álvaro -Tus galletas, mis pasos- ya conocen el diagnóstico de la enfermedad que padece. Según informa la madre del niño protagonista de “Tus galletas, mis pasos”, su hijo “padece Miopatia Congénita de Titina” y lo explica diciendo que la Miopatia, es una enfermedad del músculo, congénita, que nació con ella y Titina, es como se llama el gen causante.
María del Carmen Martínez Martínez, mamá de Álvaro nos ha contado que gracias a la ayuda de todo el mundo "que se volcó con mi hijo y su enfermedad pudimos ir de manera privada a Barcelona para ver si nos podían decir algo más sobre la enfermedad de Álvaro, como así ha sido, pero una vez más el dinero es el dinero”. El tratamiento es el mismo que están haciendo, cuanto más mejor, dice Mª del Carmen, quién también explica que Álvaro hace terapias, estimulación, corrección de postura, puesto que “a día de hoy no hay tratamiento farmacológico para este gen”.
Recuerda que gracias a la ayuda recibida, desde que comenzaron a pedirla, han conseguido para Álvaro tener un NF-Walker, bipedestador, cochecito adaptado, asiento moldeado, aunque ya mismo necesita otro, explica Mamen “puesto que va a medida”, terapia osteopática en Valencia, accesorios varios para terapia acuática, mantiene las sesiones de fisioterapia en Las Rozas (Madrid) y en Almagro. Asimismo, necesitan cambiar el coche por una furgoneta porque según la mamá de Álvaro “con tantos aparatos el espacio debe ser mayor”.
Las farmacéuticas no invierten en enfermedades con escasos pacientes
Mª del Carmen, también habla de cómo el problema de las enfermedades raras está en que “las farmacéuticas o laboratorios no invierten en investigar puesto que son un número escaso de pacientes. Sabemos que en España con esta enfermedad solo está Álvaro y otro más, pero según las asociaciones de neuropediatras hay más, aunque aún no tengan el nombre puesto o tener el diagnóstico reconocido al no estar inscritos en el registro. Es como buscar una aguja en un pajar”.
Finalmente, añade que “tenemos diagnóstico, ahora sabemos que lo que hacemos es lo correcto y lucharemos porque se investigue y se pueda encontrar algún fármaco y todo esto una vez más lo haremos gracias a vosotros”.
